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怀孕查的宝宝血液有问题:孕妇的唐氏筛查存在风险,宝宝出生后会有问题吗?

ziyue2个月前 (07-24)血液问题122

即便是高风险,90%以上的胎儿也是正常的,请耐心些看看我下面的说明:首先说一说唐筛高风险的问题:

唐氏

唐筛根据风险评估,以及漏诊误诊的情况,取了个相对胎儿异常漏诊,和胎儿正常误诊最佳的比例。这个比例在5%左右,也就是说100个孕妇做唐筛,其中有5人会是高风险。也就是5%,这个5%就是人为定的,平均100个孕妇中注定有5个高风险。

100个高风险的孕妇中,最终个有5-10个胎儿存在基因或染色体异常(唐筛的意义并不仅仅是唐氏综合征,而是对所有染色体异常均有一定的意义)。也就是说高风险孕妇中,胎儿有染色体异常的概率在5%-10%,换个方面看,就是有90%以上的高风险胎儿是没有问题的。

但是如果发现唐筛高风险的话,不去处理也是不理智的,毕竟有10%的概率孩子确实有问题,我们应该进一步的检查,把这10%排查出来才能达到唐筛应用的目的。

为什么不把高风险比例调低一点呢?如果把高风险调到1%,这样误诊就少了,但有问题的孩子就会漏诊增加,也即是孩子有问题,但是唐筛结果正常,这样就错过的检查。

如果把风险提高到20%,也就是说100名孕妇有20个高风险,这样漏诊的情况就少了,但是会明显增加误诊的情况。

所以综合考虑,唐筛的高风险率定在了5%

唐筛的准确性唐筛结合早期NT,准确率在70%左右。这个70%是什么意思呢,10个唐氏儿中有7个左右能发现,表现为唐筛高风险。有3个漏诊,也就是本身是唐氏儿,但是唐筛检查正常。

那唐筛高风险后怎么办呢?无创还是羊穿?综合实际情况,无创DNA无创DNA对对非整倍染色体异常的总体准确率在90%。对唐氏综合症检查准确率还可以,能到99%左右。但是对于其他染色体漏诊的情况还是比较让人头痛的问题。

不过无创DNA发展很快,也许不久的将来,可以取代唐筛和羊穿也不是不可能,不过就目前技术而言,不建议唐筛高风险孕妇做“无创DNA”。如果你害怕羊穿的风险或没有条件做羊穿,那么至少应该做个无创DNA

建议:唐筛高风险的孕妇应该进一步做“羊水穿刺”,不能仅仅靠唐筛结果就放弃胎儿。

羊水穿刺的风险问题:

至于羊水穿刺,确实有一定的风险,不过现在的超声以及穿刺针比原先都先进多了,10年前的流产率在1%左右,现在有经验的医院已经可以把流产率控制降低到0.1%一下,并不明显增加自然状况下的流产几率,总体而言还是非常安全的一项检查。

所以符合指征的,还是做羊水穿刺更为合理,羊水穿刺就像打个针的感觉,并没有大家想像的那么恐怖。

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